OSTETRICIA
DIAGNOSI PRENATALE
La diagnosi prenatale comprende l’insieme delle procedure volte ad evidenziare la presenza di patologie cromosomiche quali variazioni del numero dei cromosomi (aneuploidie) o della loro struttura (delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni) o di patologie genetiche (fibrosi cistica, X fragile, malattie monogeniche, sordità congenita..).
Un individuo portatore di patologia cromosomica o genetica può, in alcuni casi, non avere problemi di salute ma ha un maggior rischio di avere figli affetti da patologie cromosomiche clinicamente evidenti.
In ambito ostetrico si eseguono:
- Visita specialistica
- Translucenza nucale
- Test combinato
- Consulenza per DNA fetale
- Villocentesi
- Amniocentesi
- Ecografia I trimestre
- Ecografia II trimestre (morfologica)
- Ecografia III trimestre
- Flussimetria
- Ecografia in 3D e 4D
- Ecocardiografia fetale
Le indicazioni per la diagnosi prenatale sono molteplici
- Ansietà materna
- Età materna avanzata (>35 anni)
- Genitori con precedente figlio o parente diretto affetto da anomalia cromosomica
- Partner portatore di un’ anomalia cromosomica
- Anomalie fetali evidenziate ecograficamente
- Storia familiare di malattia genetica o di difetti del tubo neurale (es. spina bifida)
- Consanguineità
- Anamnesi ostetrica patologica per poliabortività e morte endouterina del feto
- Indicazioni teratologiche (assunzione farmaci, radiazioni..)
- Malattie infettive insorte in gravidanza
LA DIAGNOSI PRENATALE SI AVVALE DI
METODICHE NON INVASIVE O INVASIVE
Diagnosi prenatale non invasive
Con la translucenza nucale si misura lo spessore di liquido sotto la cute della zona cervico-dorsale (plica nucale) e si esegue tra la 11+ e la 13ª settimana di gestazione. In presenza di un aumento dello spessore della plica nucale cresce anche il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie congenite, quali cromosomopatie (più frequentemente trisomie), cardiopatie e…
Il test abbina alla translucenza nucale i livelli di due sostanze presenti nel siero materno: una proteina legata alla gravidanza (PAPP-A) e un ormone prodotto dalla gravidanza (Free-β-hCG ). L’esito è espresso in termini statistici, non è pertanto un’analisi diretta sui cromosomi. La sensibilità del test è di circa il 92%, con una percentuale di falsi positivi di circa il…
Frammenti di DNA fetale passano nel circolo materno già dalla 5a/ 6a settimana di gestazione per cui con un semplice prelievo di sangue materno si possono evidenziare, con apposite tecniche, specifiche anomalie cromosomiche fetali. E’ un’indagine eseguibile precocemente già dalla 10a settimana di gestazione. Con il test è possibile diagnosticare 3 trisomie: la trisomia 21 (sindrome di Down) , la…
Diagnosi prenatale invasive
Il prelievo dei villi coriali (Chronic Villus Sampling, CVS) è utilizzato per la diagnosi prenatale nel 1° trimestre. Il razionale dell’esame si basa sulla comune origine del feto e dei villi coriali. Questi ultimi vengono aspirati, sotto controllo ecografico, mediamente all’11a settimana di gravidanza. L’incidenza totale degli aborti dovuti alla villocentesi, inclusi gli aborti spontanei, quelli indotti e gli aborti…
L’amniocentesi consiste nel prelievo transaddominale del liquido amniotico.Nel liquido sono presenti le cellule di sfaldamento, che provengono dalla cute fetale, utilizzate per la diagnosi prenatale. L’esame è eseguito preferibilmente alla 16a settimana di gestazione. Si prelevano sotto controllo ecografico circa 20 mL di liquido amniotico, che si riformerà dopo alcune ore. Analogamente alla villocentesi, prima dell’esame si esegue un’ecografia per…
OSTETRICIA
DIAGNOSI PRENATALE
La diagnosi prenatale comprende l’insieme delle procedure volte ad evidenziare la presenza di patologie cromosomiche quali variazioni del numero dei cromosomi (aneuploidie) o della loro struttura (delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni) o di patologie genetiche (fibrosi cistica, X fragile, malattie monogeniche, sordità congenita..).
Un individuo portatore di patologia cromosomica o genetica può, in alcuni casi, non avere problemi di salute ma ha un maggior rischio di avere figli affetti da patologie cromosomiche clinicamente evidenti.
In ambito ostetrico si eseguono:
- Visita specialistica
- Translucenza nucale
- Test combinato
- Consulenza per DNA fetale
- Villocentesi
- Amniocentesi
- Ecografia I trimestre
- Ecografia II trimestre (morfologica)
- Ecografia III trimestre
- Flussimetria
- Ecografia in 3D e 4D
- Ecocardiografia fetale
Le indicazioni per la diagnosi prenatale sono molteplici
- Ansietà materna
- Età materna avanzata (>35 anni)
- Genitori con precedente figlio o parente diretto affetto da anomalia cromosomica
- Partner portatore di un’ anomalia cromosomica
- Anomalie fetali evidenziate ecograficamente
- Storia familiare di malattia genetica o di difetti del tubo neurale (es. spina bifida)
- Consanguineità
- Anamnesi ostetrica patologica per poliabortività e morte endouterina del feto
- Indicazioni teratologiche (assunzione farmaci, radiazioni..)
- Malattie infettive insorte in gravidanza
LA DIAGNOSI PRENATALE SI AVVALE DI
METODICHE NON INVASIVE O INVASIVE
Diagnosi prenatale non invasive
Con la translucenza nucale si misura lo spessore di liquido sotto la cute della zona cervico-dorsale (plica nucale) e si esegue tra la 11+ e la 13ª settimana di gestazione. In presenza di un aumento dello spessore della plica nucale cresce anche il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie congenite, quali cromosomopatie (più frequentemente trisomie), cardiopatie e…
Il test abbina alla translucenza nucale i livelli di due sostanze presenti nel siero materno: una proteina legata alla gravidanza (PAPP-A) e un ormone prodotto dalla gravidanza (Free-β-hCG ). L’esito è espresso in termini statistici, non è pertanto un’analisi diretta sui cromosomi. La sensibilità del test è di circa il 92%, con una percentuale di falsi positivi di circa il…
Frammenti di DNA fetale passano nel circolo materno già dalla 5a/ 6a settimana di gestazione per cui con un semplice prelievo di sangue materno si possono evidenziare, con apposite tecniche, specifiche anomalie cromosomiche fetali. E’ un’indagine eseguibile precocemente già dalla 10a settimana di gestazione. Con il test è possibile diagnosticare 3 trisomie: la trisomia 21 (sindrome di Down) , la…
Diagnosi prenatale invasive
Il prelievo dei villi coriali (Chronic Villus Sampling, CVS) è utilizzato per la diagnosi prenatale nel 1° trimestre. Il razionale dell’esame si basa sulla comune origine del feto e dei villi coriali. Questi ultimi vengono aspirati, sotto controllo ecografico, mediamente all’11a settimana di gravidanza. L’incidenza totale degli aborti dovuti alla villocentesi, inclusi gli aborti spontanei, quelli indotti e gli aborti…
L’amniocentesi consiste nel prelievo transaddominale del liquido amniotico.Nel liquido sono presenti le cellule di sfaldamento, che provengono dalla cute fetale, utilizzate per la diagnosi prenatale. L’esame è eseguito preferibilmente alla 16a settimana di gestazione. Si prelevano sotto controllo ecografico circa 20 mL di liquido amniotico, che si riformerà dopo alcune ore. Analogamente alla villocentesi, prima dell’esame si esegue un’ecografia per…
Le linee guida del Ministero della Salute suggeriscono come ottimali 3 ecografie in gravidanza, una per trimestre: Ecografia del 1° Trimestre: si esegue a 11/13 settimane e consente una prima valutazione degli organi ed in particolare del cuore, il cui sviluppo si completa a 10 settimane. Inoltre si può eseguire una misurazione della translucenza nucale per evidenziare eventuali anomalie cromosomiche…
È un esame per lo studio dell’apparato cardiocircolatorio fetale nel secondo trimestre di gravidanza. Viene fatta in presenza di un aumento della plica nucale, per familiarità con cardiopatie congenite, malattie ereditarie (diabete, autoimmuni..) e le aritmie cardiache. Ha un’accuratezza del 85% – 90%.