Frammenti di DNA fetale passano nel circolo materno già dalla 5a/ 6a settimana di gestazione per cui con un semplice prelievo di sangue materno si possono evidenziare, con apposite tecniche, specifiche anomalie cromosomiche fetali.

E’ un’indagine eseguibile precocemente già dalla 10a settimana di gestazione.

Con il test è possibile diagnosticare 3 trisomie: la trisomia 21 (sindrome di Down) , la trisomia 18 (sindrome di Edward) e la trisomia 13 (sindrome di Patau), ed eventuali alterazioni dei cromosomi sessuali (sindrome di Turner, Klinefelter, triplaX) o alterazioni a carico di tutti gli altri cromosomi.

Non è un esame diagnostico ma indica una percentuale di rischio cromosomico variabile dal 99,9% ⁣a circa 93%, per cui un’eventuale positività va confermata dalla villocentesi o amniocentesi.

Con il test del DNA fetale è possibile evidenziare anche alcune microdelezioni (perdita di frammenti di un cromosoma) che caratterizzano circa una ventina di patologie e sono diagnosticabili anche alcune malattie monogeniche ereditarie.