Il test abbina alla translucenza nucale i livelli di due sostanze presenti nel siero materno: una proteina legata alla gravidanza (PAPP-A) e un ormone prodotto dalla gravidanza (Free-β-hCG ). L’esito è espresso in termini statistici, non è pertanto un’analisi diretta sui cromosomi. La sensibilità del test è di circa il 92%, con una percentuale di falsi positivi di circa il 5%. L’esame è sempre consigliabile in gravidanza indipendentemente dall’età materna ed è fattibile anche in gravidanze plurime.

Se il risultato dell’esame rileva un aumentato rischio rispetto all’età materna, anche se questo non significa necessariamente che il feto abbia problemi, è indicato ricorrere alla diagnosi prenatale invasiva. Se la translucenza nucale è particolarmente elevata e i cromosomi fetali risultano normali è consigliabile eseguire un’ecografia e un’ecocardiografia fetale intorno alla 20a settimana per accertare eventuali patologie cardiache.