Con la translucenza nucale si misura lo spessore di liquido sotto la cute della zona cervico-dorsale (plica nucale) e si esegue tra la 11+ e la 13ª settimana di gestazione. In presenza di un aumento dello spessore della plica nucale cresce anche il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie congenite, quali cromosomopatie (più frequentemente trisomie), cardiopatie e alcune sindromi malformative.

Nel corso dell’ ecografia si valutano anche altri markers quali osso nasale, mandibola, dotto di Botallo, valvola tricuspide.