Frammenti di DNA fetale passano nel circolo materno già dalla 5a/ 6a settimana di gestazione per cui con un semplice prelievo di sangue materno si possono evidenziare, con apposite tecniche, specifiche anomalie cromosomiche fetali. E’ un’indagine eseguibile precocemente già dalla 10a settimana di gestazione. Con il test è possibile diagnosticare 3 trisomie: la trisomia 21 (sindrome di Down) , la…

Il test abbina alla translucenza nucale i livelli di due sostanze presenti nel siero materno: una proteina legata alla gravidanza (PAPP-A) e un ormone prodotto dalla gravidanza (Free-β-hCG ). L’esito è espresso in termini statistici, non è pertanto un’analisi diretta sui cromosomi. La sensibilità del test è di circa il 92%, con una percentuale di falsi positivi di circa il…

Con la translucenza nucale si misura lo spessore di liquido sotto la cute della zona cervico-dorsale (plica nucale) e si esegue tra la 11+ e la 13ª settimana di gestazione. In presenza di un aumento dello spessore della plica nucale cresce anche il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie congenite, quali cromosomopatie (più frequentemente trisomie), cardiopatie e…